Aumente la secuenciación genómica con Falcon Accelerated Genomics Pipeline (PIPELINEP) en Intel FPGA PAC

Falcon Accelerated Genomics Pipeline con una sola tarjeta de aceleración programable FPGA de Intel puede procesar 50 genomas humanos completos en menos de 3 horas a través de la canalización de llamadas de variantes alternativas. 

 

Descripción general, Desafío del mercado (necesidad), La solución Falcon responde a la necesidad

La medicina de precisión, la genómica y la epigenética utilizan la secuenciación genómica para realizar investigaciones, mejorar el diagnóstico, desarrollar fármacos, aumentar la calidad de la atención a los proveedores de servicios de salud y optimizar la producción de cultivos. Para las ciencias biológicas, el análisis del genoma ahora es una aplicación clave, debido, en parte, a la gran reducción de costos de la recopilación de datos a partir de los avances en la secuenciación de última generación (NGS). Además del aumento de la recopilación de datos, también ha habido un crecimiento significativo en la gama de aplicaciones genómicas utilizadas en universidades, centros de investigación genómica, empresas farmacéuticas y organizaciones de servicios de salud. 
Cada siete meses, la cantidad de datos del genoma se duplica (1). En consecuencia, el procesamiento de datos de manera eficiente y rentable se ha vuelto fundamental. La potencia computacional de las soluciones de solo procesador no se escala lo suficientemente rápido como para mantenerse al día con el crecimiento de los datos genómicos. Esto ha llevado a la necesidad de aceleración de hardware. Los aceleradores, como los FPGA, se están volviendo fundamentales para satisfacer las exigencias computacionales de esta explosión de datos genómicos. En comparación con otras soluciones aceleradas por hardware, Falcon Accelerated Genomics Pipeline (PIPELINEP) ofrece flexibilidad, alto rendimiento y un menor costo por muestra.
 

Qué es FPGA, oferta intel PAC & advantage

Los FPGA son dispositivos de silicio que se pueden reprogramar dinámicamente con una ruta de datos que coincida exactamente con sus cargas de trabajo, como la secuenciación genómica, la analítica de datos o la compresión, como se ilustra en la figura 1. Esta versatilidad permite el aprovisionamiento de un procesamiento más rápido, una computación más eficiente en el uso de la energía y un servicio de menor latencia, lo que reduce el costo total de propiedad y maximiza la capacidad de procesamiento dentro de las limitaciones de alimentación, espacio y enfriamiento de sus centros de datos. 
Tradicionalmente, los FPGA requieren una profunda pericia en el dominio para programar. Para simplificar el flujo de desarrollo y permitir una implementación rápida en todo el centro de datos, Intel ofrece una plataforma de aceleración que incluye PCI Express* (PCIe*): tarjetas de aceleración programables Intel FPGA (Intel FPGA PAC) y la pila de aceleración intel® para CPU Intel Xeon® con FPGA. Estas plataformas Intel están calificadas, validadas e implementadas a través de Dell EMC. Junto con los socios del ecosistema, como Falcon Computing, Intel Acceleration Platform ofrece una solución confiable y lista para usar con hardware




transparente.Figura 1 Mejor precisión y velocidad en la canalización GATK estándar
 

Detalles de Falcon Solution:

Genome Analysis Toolkit (GATK) es el estándar de oro para el procesamiento de datos genómicos aceptado por la comunidad genómica (2). Su flujo de trabajo de mejores prácticas (BPW) es conocido por su lentitud en el procesamiento para generar resultados para muestras grandes, como el genoma completo (CSRS). Para abordar este problema, Falcon Computing Solutions ha desarrollado un paquete de software flexible de herramientas que sigue el BPW y se puede implementar fácilmente en varias plataformas y arquitecturas.  Es rápido en varios pedidos de magnitud en comparación con las canalizaciones GATK basadas en CPU.
LAICP proporciona una solución integral para analizar de manera rentable los datos genómicos mediante la canalización de GATK con alto rendimiento, precisión y reproducibilidad. La solución ofrece hasta 15 veces más velocidad con la misma precisión que GATK (3). Esto significa que un análisis que normalmente tarda entre 50 y 60 horas se puede realizar en menos de 4 horas (3). LA CATEGORÍAP proporciona niveles excepcionales de aceleración y precisión junto con procesadores Intel Arria 10 FPGA confiables y de alto rendimiento y procesadores Intel® Xeon®. 
LAP sigue a GATK BPW. Implementa la aceleración en muchos componentes de las canalizaciones, desde la alineación (BWA) hasta la llamada de variantes (HaplotypeCaller) (4). Además de la BWA acelerada, también incluye una versión acelerada del minimap2 alineador que forma parte de la canalización genómica alternativa de Falcon (5).  La canalización alternativa proporciona una solución aún más rápida. Puede completar 50 veces la secuenciación del genoma completo en un plazo de 3 horas. Ambos alineadores tienen la función de generar duplicados marcados y lecturas ordenadas sin necesidad de usar herramientas adicionales. 
LA MTP logra un alto rendimiento mediante la aceleración de la computación intensiva en la canalización GATK mediante las plataformas Intel FPGA PAC. Esto es diferente de las soluciones de escalamiento horizontal que logran un alto rendimiento mediante la adición de más recursos de CPU. Estas soluciones de escalamiento horizontal tienen una capacidad limitada para reducir los costos o la latencia por muestra.
Otra ventaja de la solución Falcon es que es una canalización abierta como GATK. Los usuarios pueden controlar los pasos individuales en las canalizaciones. Los datos intermedios se guardan y se puede acceder a estos.


Tabla 1 Ventajas de la canalización de genómica acelerada de Falcon
 

Dell EMC PowerEdge R740xd
Procesador	2 CPU Intel(R) Xeon(R) Gold 6148 a 2,40 GHz
Memoria	384 GB a 32 RDIMM de 16 GB, 2666 MT/s, rango doble
Almacenamiento	4 discos duros de conexión en caliente SAS de 1,2 TB, 10,000 r/min, 12 Gbps, 512n y 2,5 in en RAID 0 2 INTEL SSDPEDMD020T4 DC P3700 1.8T en el software RAID 0
FPGA	Tarjeta de aceleración programable de Intel con FPGA Intel Arria® 10 GX (Intel Acceleration Stack 1.1)
Perfil del sistema	Rendimiento
Versión del BIOS	2.1.3
Hyperthreading	Habilitado
SO	Red Hat Enterprise Linux Server versión 7.4 (Principalpo) (3.10.0-693.el7.x86_64)

Evaluación del rendimiento

En nuestras pruebas de análisis comparativo, utilizamos datos de secuenciación del genoma humano completo a una cobertura de 10, 30 y 50 veces mayor.


Tabla 3 Prueba de los datos de secuenciación del genoma completo

 

 

Resultados:

En la tabla 4, se resume el tiempo necesario para completar la canalización de las mejores prácticas de GATK 4.0 en tres ciclos de prueba mediante EL USO de LAP e Intel FPGA PAC alojado en el servidor Dell EMC PowerEdge R740xd.


Tabla 4 Tiempo de ejecución total de canalización de mejores prácticas versión 2.1.1

Muestra	Profundidad de la cobertura	Prueba 1	Tiempo de ejecución (minutos) Prueba 2	Prueba 3
ERR091571	10 veces	75.63	76.67	76.38
SRR3124837	30 veces	160.00	162.77	161.38
ERR194161	50 veces	242.97	250.65	247.18

La tabla 5 resume el tiempo (en minutos) que se tarda en completar la canalización alternativa: Falcon Tiempoline durante tres ciclos de prueba mediante EL USO DEP e Intel FPGA PAC alojados en el servidor Dell EMC PowerEdge R740xd.


Tabla 5 Tiempo de ejecución total de la canalización de llamadas de variante alternativa

Muestra	Profundidad de la cobertura	Prueba 1	Tiempo de ejecución (minutos) Prueba 2	Prueba 3
ERR091571	10 veces	62.70	58.21	59.80
SRR3124837	30 veces	130.38	129.90	129.95
ERR194161	50 veces	171.52	171.87	171.37

 

Resumen de la solución Falcon Genomic

Falcon Accelerated Genomics Pipeline ofrece un alto rendimiento y un beneficio de bajo costo/muestra/día. Junto con la tarjeta de aceleración programable Intel FPGA y el servidor certificado de DELL, LAP proporciona una solución completa que se puede adoptar fácilmente para sus aplicaciones de secuenciación genómica"
. En TCGB, proporcionamos servicios de secuenciación del genoma a nuestros clientes nacionales. Falcon Accelerated Genomics Pipeline* nos permitió reducir nuestro tiempo de respuesta de días en pocas horas y, al mismo tiempo, mantener la precisión de las canalizaciones GATK estándares del sector".
Dr.MentMentmin Li, director del Centro de Tecnología para Genómica y Bioinformática (TCGB) UCLA

Recursos 

1. La secuenciación del genoma crea tantos datos que no sabemos qué hacer con él. [En línea] https://www.washingtonpost.com/news/speaking-of-science/wp/2015/07/07/sequencing-the-genome-creates-so-much-data-we-don't-know-what-to-do-with-it.
2. GATK. [En línea]
https://software.broadinstitute.org/gatk/3. Genómica acelerada. [En línea]
http://www.falconcomputing.com/falcon-accelerated-genomics-pipeline4. BWA. [En línea]
http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml5. Minimap2. [En línea] https://github.com/lh3/minimap2

Aumente la secuenciación genómica con Falcon Accelerated Genomics Pipeline (PIPELINEP) en Intel FPGA PAC

Falcon Accelerated Genomics Pipeline con una sola tarjeta de aceleración programable FPGA de Intel puede procesar 50 genomas humanos completos en menos de 3 horas a través de la canalización de llamadas de variantes alternativas.