PowerEdge: De genoomsequentie-bepaling versnellen met Falcon Accelerated Genomics Pipeline (FAGP) op Intel FPGA PAC (in het Engels)

Falcon Accelerated Genomics Pipeline met een enkele Intel FPGA programmeerbare versnellingskaart kan 50x het hele menselijke genoom in minder dan 3 uur verwerken via de Alternative Variant Calling Pipeline. 

 

Overzicht, Marktuitdaging (behoefte), Falcon-oplossing beantwoordt aan de behoefte:

Precisiegeneeskunde, genomica en epigenetica gebruiken genomische sequencing om onderzoek te doen, de diagnose te verbeteren, geneesmiddelen te ontwikkelen, de kwaliteit van de zorg voor zorgverleners te verhogen en de gewasproductie te optimaliseren. Voor biowetenschappen is genoomanalyse nu een belangrijke toepassing, deels vanwege de grote kostenreductie van gegevensverzameling door vooruitgang in next-generation sequencing (NGS). Naast de toegenomen gegevensverzameling is er ook een aanzienlijke groei in het scala aan genomische toepassingen dat wordt gebruikt door universiteiten, genomische onderzoekscentra, farmaceutische bedrijven en organisaties in de gezondheidszorg. 
Elke zeven maanden verdubbelt de hoeveelheid genoomgegevens (1). Gegevensverwerking op een efficiënte en kosteneffectieve manier is van cruciaal belang geworden. De rekenkracht van oplossingen die alleen uit processoren bestaan, schaalt niet snel genoeg om de groei van genomische data bij te houden. Dit heeft geleid tot de behoefte aan hardwareversnelling. Versnellers zoals FPGA's worden cruciaal om te voldoen aan de rekenbehoeften van deze explosie van genomische gegevens. Vergeleken met andere hardware-versnelde oplossingen biedt de Falcon Accelerated Genomics Pipeline (FAGP) flexibiliteit, een hoge doorvoer en lagere kosten per monster.
 

Wat is het aanbod en voordeel van FPGA, Intel PAC:

FPGA's zijn siliciumapparaten die dynamisch kunnen worden geherprogrammeerd met een datapad dat exact overeenkomt met uw workloads, zoals genoomsequentiebepaling, data-analyse of compressie, zoals weergegeven in afbeelding 1. Deze veelzijdigheid maakt snellere verwerking, energie-efficiënte berekeningen en service met lagere latentie mogelijk, waardoor uw totale eigendomskosten worden verlaagd en de rekencapaciteit wordt gemaximaliseerd binnen de stroom-, ruimte- en koelingsbeperkingen van uw datacenters. 
Traditioneel vereisen FPGA's diepgaande domeinexpertise om te programmeren. Om het ontwikkelingsproces te vereenvoudigen en snelle implementatie in het datacenter mogelijk te maken, biedt Intel een Acceleration Platform met PCI Express* (PCIe*) - gebaseerde Intel FPGA programmeerbare versnellingskaarten (Intel FPGA PAC) en de Intel® Acceleration Stack voor Intel Xeon® CPU met FPGA's. Deze Intel platforms zijn gekwalificeerd, gevalideerd en geïmplementeerd door Dell EMC. Samen met ecosysteempartners zoals Falcon Computing biedt Intel Acceleration Platform een betrouwbare en kant-en-klare oplossing met transparante hardware onder de motorkap.


Figuur 1: Verbeterde nauwkeurigheid en snelheid op standaard GATEK-pijpleiding
 

Details Falcon-oplossing:

Genome Analysis Toolkit (GATK) is de gouden standaard voor genomische gegevensverwerking die wordt geaccepteerd door de genomics-gemeenschap (2). De Best Practice Workflow (BPW) staat bekend om zijn traagheid bij het berekenen om resultaten te genereren voor grote steekproeven zoals Whole-Genome (WGS). Om dit probleem aan te pakken, heeft Falcon Computing Solutions een flexibel softwarepakket van tools ontwikkeld dat de BPW volgt en in meerdere platforms en architecturen kan worden geïmplementeerd. Het is snel in vergelijking met CPU-gebaseerde GATK-pijplijnen.
FAGP biedt een end-to-end oplossing voor het kosteneffectief analyseren van genomische gegevens met behulp van de GATK-pijplijn met hoge prestaties, nauwkeurigheid en reproduceerbaarheid. De oplossing levert tot 15x versnelling met dezelfde nauwkeurigheid als GATK (3). Dit betekent dat een analyse die doorgaans 50 tot 60 uur duurt, in minder dan 4 uur kan worden uitgevoerd (3). FAGP biedt uitzonderlijke niveaus van versnelling en nauwkeurigheid met krachtige, betrouwbare Intel Arria 10 FPGA's en Intel® Xeon-processors®. 
FAGP volgt GATK BPW. Het implementeert versnelling in veel componenten van de pijpleidingen, van uitlijning (BWA) tot het aanroepen van varianten (HaplotypeCaller) (4). Naast de versnelde BWA bevat het ook een versnelde versie van de aligner Minimap2 die deel uitmaakt van de Alternate Genomic Pipeline van Falcon (5). De alternatieve pipeline biedt een nog snellere oplossing. Het kan 50x Whole Genome Sequencing binnen 3 uur voltooien. Beide aligners hebben de functie om gemarkeerde duplicaten en gesorteerde leesbewerkingen te genereren zonder dat er extra tools nodig zijn. 
FAGP behaalt hoge prestaties/doorvoer door intensieve berekeningen in de GATK-pipeline te versnellen met behulp van Intel FPGA PAC-platforms. Dit is anders dan scale-out-oplossingen die een hoge doorvoersnelheid bereiken door meer CPU-resources toe te voegen. Dergelijke scale-out-oplossingen hebben beperkte mogelijkheden om de kosten of latentie per monster te verlagen.
Een ander voordeel van de Falcon oplossing is dat het een open pijpleiding is als GATK. Gebruikers kunnen afzonderlijke stappen in de pijplijnen beheren. Tussentijdse gegevens worden opgeslagen en zijn toegankelijk.


Tabel 1: Voordelen van Falcon Accelerated Genomics Pipeline
 

Prestatie-evaluatie

In onze benchmarktests gebruikten we sequentiegegevens van het hele menselijke genoom met een dekkingsgraad van 10x, 30x en 50x.


Tabel 3: Geteste sequentiegegevens van het hele genoom
 

Resultaten:

Tabel 4 geeft een overzicht van de tijd die nodig was om de GATK 4.0 Best Practices Pipeline te voltooien gedurende drie testcycli met behulp van FAGP en de Intel FPGA PAC in de DELL EMC PowerEdge R740xd server.


Tabel 4: Totaal aantal runtimes van Best Practice Pipeline versie 2.1.1

Tabel 5 geeft een overzicht van de tijd (in minuten) die nodig is om de alternatieve pijplijn te voltooien: Falcon Germline in drie testcycli met behulp van FAGP en de Intel FPGA PAC in de DELL EMC PowerEdge R740xd server.


Tabel 5: Totale runtimes van alternatieve variant die pijplijn aanroept

Samenvatting van Falcon Genomic Solution

De Falcon Accelerated Genomics Pipeline biedt een hoge doorvoer, lage kosten/steekproef/dag voordeel. Samen met de Intel FPGA programmeerbare versnellingskaart en de gecertificeerde DELL-server biedt FAGP een complete oplossing die kan worden toegepast voor uw genomische sequentietoepassingen."
Bij TCGB bieden we genoomsequentiediensten aan onze landelijke klanten. De Falcon Accelerated Genomics Pipeline* heeft ons in staat gesteld om onze doorlooptijd van dagen terug te brengen tot een paar uur, met behoud van de nauwkeurigheid van industriestandaard GATK-pijpleidingen."
- Dr. Xinmin Li, directeur van het Technology Center for Genomics and Bioinformatics (TCGB) UCLA

Bronnen 

1. Het sequencen van het genoom levert zoveel data op dat we niet weten wat we ermee moeten doen. [Online] https://www.washingtonpost.com/news/speaking-of-science/wp/2015/07/07/sequencing-the-genome-creates-so-much-data-we-don't-know-what-to-do-with-it.
2. GATK [Online] https://software.broadinstitute.org/gatk/
3. Versnelde genomica [Online] http://www.falconcomputing.com/falcon-accelerated-genomics-pipeline
4. BWA. [Online]
http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml5. Minimap2. [Online] https://github.com/lh3/minimap2