PowerEdge：透過 Intel FPGA PAC 上的 Falcon 加速基因組管道 (FAGP) 提升基因組排序

Falcon 加速基因組學流水線採用單一英特爾 FPGA 可程式設計加速卡，可通過替代變體調用流水線在不到 3 小時內處理 50 倍全人類基因組。 

 

概述，市場挑戰（需要），獵鷹解決方案滿足需求：

精準醫學、基因組學和表觀遺傳學正在使用基因組測序來開展研究、改善診斷、開發藥物、提高醫療保健提供者的護理品質，並優化作物生產。對於生命科學來說，基因組分析現在是一個關鍵的應用，部分原因是下一代測序（NGS）的進步大大降低了數據收集的成本。除了增加數據收集外，大學、基因組研究中心、製藥公司和醫療保健組織使用的基因組應用範圍也顯著增長。
每七個月，基因組數據量就會翻一番（1）。以高效且具有成本效益的方式處理數據變得至關重要。僅支援處理器解決方案的運算能力擴充速度不夠快，無法跟上基因體資料的增長速度。這導致了對硬體加速的需求。FPGA 等加速器在滿足這種基因組數據爆炸的計算需求方面變得至關重要。與其他硬體加速解決方案相比，Falcon加速基因組學管道（FAGP）具有靈活性、高通量和更低的單樣本成本。
 

什麼是 FPGA、英特爾 PAC 產品和優勢：

FPGA 是矽器件，可以使用與您的工作負載完全匹配的數據路徑動態重新程式設計，例如基因組測序、數據分析或壓縮，如圖 1 所示。這種多功能性支援配置更快的處理、更節能的計算和更低的延遲服務，從而降低您的總擁有成本，並在數據中心的電源、空間和冷卻限制下最大限度地提高計算能力。
傳統上，FPGA需要深厚的領域專業知識才能程式設計。為了簡化開發流程並實現跨數據中心的快速部署，英特爾提供了一個加速平臺，其中包括基於PCI Express* （PCIe*） 的英特爾 FPGA 可程式設計加速卡（英特爾 FPGA PAC）和英特爾至強® CPU （含 FPGA）的英特爾®加速堆疊。這些 Intel 平台均透過 Dell EMC 進行資格認證、驗證和部署。Intel 加速平台與 Falcon Computing 等生態系統合作夥伴合作，提供可靠且隨時可用的解決方案，並在引擎蓋下提供透明的硬體。


圖 1：提高標準 GATK 管道的準確性和速度
 

Falcon 解決方案詳細資料：

基因組分析工具包 （GATK） 是基因組學界接受的基因組數據處理的黃金標準 （2）。其最佳實踐工作流程 （BPW） 以其計算速度慢而聞名，無法為全基因組 （WGS） 等大樣本生成結果。為了解決這個問題，Falcon Computing Solutions開發了一個靈活的工具包，該軟體包遵循BPW，可以在多個平臺和架構中實施。與基於 CPU 的 GATK 流水線相比，它的速度快了幾個數量級。
FAGP 提供了一種端到端的解決方案，可使用 GATK 管道以高性能、準確性和可重複性經濟高效地分析基因組數據。該解決方案提供高達 15 倍的加速，精度與 GATK 相同 （3）。這意味著通常需要 50 到 60 小時的分析可以在 4 小時內完成 （3）。FAGP 通過高性能、可靠的英特爾 Arria 10 FPGA 和英特爾®至強®處理器提供卓越的加速和準確性。
FAGP遵循GATK BPW。它在管道的許多元件中實現了加速，從對齊 （BWA） 到變體調用（單倍型呼叫者）（4）。除了加速的BWA，它還包括一個加速版本的矯正器小地圖2，它是Falcon的備用基因組管道的一部分（5）。備用管道提供更快的解決方案。它可以在3小時內完成50x全基因組測序。兩種矯正器都具有生成標記重複項和排序讀取的功能，而無需使用其他工具。
FAGP 使用英特爾 FPGA PAC 平臺加速 GATK 流水線中的密集計算，從而實現高性能/高輸送量。這與通過添加更多 CPU 資源來實現高輸送量的橫向擴展解決方案不同。此類橫向擴展解決方案降低成本或按樣本延遲的能力有限。
Falcon解決方案的另一個優點是它是GATK的開放管道。用戶可以控制管道中的各個步驟。中間數據被保存並可供訪問。


表 1：Falcon加速基因組學管道的優勢
 

效能評估

在我們的基準測試中，我們使用覆蓋深度為 10 倍、30 倍和 50 倍的全人類基因組測序數據。


表 3：經測試的全基因組測序資料
 

結果：

表 4 總結了使用 FAGP 和安裝在 DELL EMC PowerEdge R740xd 伺服器中的英特爾 FPGA PAC 在三個測試週期內完成 GATK 4.0 最佳實踐流水線所需的時間。


表 4：最佳實務管道版本 2.1.1 的總執行時間

表 5 總結了完成備用管道所花費的時間（以分鐘為單位）：Falcon Germline 通過三個測試週期，使用 FAGP 和安裝在 DELL EMC PowerEdge R740xd 伺服器中的英特爾 FPGA PAC。


表 5：替代變體調用管道的總執行時間

獵鷹基因組解決方案摘要

獵鷹加速基因組學管道提供高通量、低成本/樣品/天效益。結合英特爾 FPGA 可程式設計加速卡和經過認證的戴爾伺服器，FAGP 提供了可用於您的基因組測序應用的完整解決方案。
在TCGB，我們為全國客戶提供基因組測序服務。獵鷹加速基因組學管道*使我們能夠將周轉時間從幾天縮短到幾個小時，同時保持行業標準GATK管道的準確性。
— 李新民博士，加州大學洛杉磯分校基因組學和生物資訊學技術中心（TCGB）主任

資源 

1.基因組測序會產生如此多的數據，以至於我們不知道如何處理它。[在線] https：//www.washingtonpost.com/news/peak-of-science/wp/2015/07/07/sequencing-the-genome-creates-so-much-data-we't-know-to-do-to-to-that.
2.GATK [在線] https://software.broadinstitute.org/gatk/
3.加速基因組學 [在線] http://www.falconcomputing.com/falcon-accelerated-genomics-pipeline
4.布瓦。[在線]
http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml5.小地圖2。[在線] https://github.com/lh3/minimap2